Nadir görülen bir hastalık olan SMA merkezi hudut sistemini ve iskelet kas sistemini etkileyen kalıtsal bir nöron hastalığıdır. Halk ortasında Gevşek Bebek Sendromu olarak da bilinir. SMA (spinal müsküler atrofi), omurilikteki motor hudut hücrelerini etkileyerek yürüme, yemek yeme ve nefes alma üzere temel kabiliyetini ortadan kaldırır. Bebekler için bir numaralı genetik mevt nedenidir. Kas kaybı ve zayıflığa sebep olan ve çok sık rastlanmayan bir hastalıktır. Bedende yer alan birçok kası tutarak hareket kabiliyetini etkileyen hastalık, bireylerin hayat kalitesini epeyce düşürmektedir. Vücudun hareket etmesini sağlayan motor sonları etkileyen hastalığın, dünya genelinde görülme sıklığı 10 binde 1 iken ülkemizde bu sayı yaklaşık 6 binde 1’dir.
SMA hastalığının belirtileri nelerdir?
Ancak SMA hastalığının en yaygın belirtisi, kas güçsüzlüğü ve kas kaybıdır. Hastalığın tipine nazaran farklılık gösterse de genel manada SMA belirtileri şu biçimde sıralanabilir:
– Motor gelişim eksikliğine yol açan zayıf kaslar ve güçsüzlük
– Azalmış refleksler
– Dengeyi sağlamada zorluk
– Ellerde titreme
– Baş denetimini sağlayamama
– Beslenme güçlüğü
– Cılız ses ve zayıf öksürük
– Kramp ve yürüme yeteneği kaybı
– Yaşıtlarından geri kalma
– Sık düşme
– Oturma, ayakta durma ve yürümede zorluk
– El titremesi
– Oturma ve ayakta durmada zorluk
SMA çeşitleri nelerdir?
Dört SMA tipi, hastalığın ciddiyeti ve semptomların başladığı yaşa nazaran sınıflandırılır;
Tip 1 (şiddetli): SMA’lı bireylerin yaklaşık %60’ı, Werdnig-Hoffman hastalığı olarak da isimlendirilen tip 1’e sahiptir. Semptomlar doğumda yahut bir bebeğin hayatının birinci altı ayında ortaya çıkar. Tip 1 SMA’lı bebekler yutma ve emmede zorluk çekerler. Başlarını dik tutmakta ve takviyesiz oturmakta zorluk çekerler. Kaslar zayıflamaya devam ettikçe, çocuklar solunum yolu enfeksiyonlarına ve akciğerlerin çökmesine daha yatkın hale gelir.
Tip 2 (orta seviye): Tip 2 SMA’nın belirtileri, bir çocuk altı ay ile 18 ay ortasında olduğunda ortaya çıkar. Bu tip alt uzuvları etkileme eğilimindedir. Tip 2 SMA’lı çocuklar oturabilir fakat yürüyemezler. SMA tip 2’li birçok insan, ergenlik yahut genç yetişkinlik periyodunda hayatta kalır.
Tip 3 (hafif): Tip 3 SMA semptomları bir çocuğun hayatının birinci 18 ayından sonra ortaya çıkar. Tip 3’lü kimi şahıslarda erken yetişkinliğe kadar hastalık belirtileri görülmez. Tip 3 semptomlar ortasında hafif kas güçsüzlüğü, yürüme zorluğu ve sık teneffüs yolu enfeksiyonları bulunur. Zamanla, semptomlar yürüme yahut ayakta durma yeteneğini etkileyebilir. Tip 3 SMA, hayat beklentisini kıymetli ölçüde kısaltmaz.
Tip 4 (yetişkin): SMA’nın ender yetişkin formu, tipik olarak 30’ların ortalarına kadar ortaya çıkmaz. Kas zayıflığı semptomları yavaş ilerler, bu nedenle tip 4’lü birden fazla insan hareketli kalır ve hayatlarını dolu dolu yaşar.
SMA hastalığının tedavisi nasıldır?
SMA hastalığının şimdi kesin bir tedavisi bulunamamıştır. Ama bu bahiste pek çok çalışma yürütülmektedir. 2016 yılında FDA onayı alan ve SMA hastalığı ilacı olarak da bilinen nusinersen, Sıhhat Bakanlığı onayını 2017 yılında almıştır. Nusinersen ile SMN2 geninden protein üretimini artırmayı hedeflenir. İlaç şu an için yalnızca SMA Tip -1 hastalarına uygulanır. Yetişkinler üzerinde şimdi klinik bir çalışma ve ilacın yan tesirleri üzerinde kâfi araştırma bulunmamaktadır. SMA hastalığı tedavisi, hastalığın belirtilerinin azaltılmasına yönelik olarak yapılır. Kişinin hayat kalitesinin arttırılmasının hedeflendiği bu tedavi yaklaşımlarına ek olarak tabip, kapsamlı bir bilgilendirme yaparak hastalığın tesirleri azaltmayı amaçlar.Tip-1 ve tip-2 SMA hastaları ekseriyetle akciğer enfeksiyonlarından kaynaklı olarak kaybedildiği için teneffüsün sistemsiz ve ve yetersiz olması durumunda hastanın nefes yollarının temizlenmesi son derece kıymetlidir.
